Texto: Vera Silva, irmã de portador de doença rara
De entre algumas existentes no mundo, o destaque hoje vai para a Leucinose, uma doença rara de incidência muito reduzida em Portugal.
A Leucinose (MSUD) é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Esta resulta de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina, isto é, os portadores de MSUD não têm a quantidade de enzimas necessárias que metabolizem os três aminoácidos da cadeia ramificada descritos anteriormente.
O diagnóstico precoce é fundamental na medida em que irá permitir uma implementação mais rápida do tratamento adequado a cada tipo de caso. Poderá, também, impedir a deteorização neurológica.
Normalmente, os sintomas surgem nos primeiros dias de vida. São caraterísticas o cheiro açucarado na urina e restantes fluidos orgânicos e alterações neurológicas visíveis e graves. No entanto, há casos em que os sintomas podem surgir mais tarde. Nesse caso, regra geral, surgem mazelas físicas ou mentais que, provavelmente, serão irreversíveis.
O tratamento adequado para este tipo de situações consiste numa dieta restrita ao nível dos aminoácidos de cadeia ramificada. Para poder satisfazer as necessidades em azoto, esta dieta é suplementada com uma mistura de aminoácidos, mas sem estes.
De entre os alimentos permitidos, destacam-se sobretudo a grande maioria das frutas e legumes; já os alimentos proibidos são as carnes, peixe, aves, mariscos, moluscos e crustáceos, ovos, queijo, entre outros que contenham uma quantidade considerável de proteína. A referida dieta engloba, na sua maioria, produtos hipoproteicos, produzidos especificamente para estas doenças, juntamente com os alimentos permitidos.
Nestes doentes, o risco de descompensação metabólica é bastante alto e tem um impacto negativo ao nível do coeficiente de inteligência dos doentes. Esta descompensação pode ser provocada por um tratamento inadequado, isto é, a ingestão de alimentos que contenham os aminoácidos ‘proibidos’ ou, e na sua grande maioria, por infeções, vómitos, vacinas, anestesias, entre outros. Perda de apetite, sonolência, alterações de comportamento e perda de equilíbrio são alguns sinais de descompensação.
Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva. Isto é, para que um filho tenha a doença, os pais não tendo que ter a mesma, tem de ser portadores do gene da doença. Neste caso, uma pessoa que seja portadora terá um gene normal e um gene da Leucinose. Contudo, consegue digerir normalmente as proteínas.
Um filho que tenha Leucinose vai herdar um gene da doença de cada progenitor.
De cada nascimento possível, as probabilidades da criança não ser portadora do gene são 25%, as probabilidades da criança ser portadora são 50% assim como as probabilidades da criança ter Leucinose são de 25%.
A APOFEN (associação portuguesa de fenilcetonúria e outras doenças metabólicas) é uma instituição particular de solidariedade que apoia as famílias e portadores que contactam com patologias como a fenilcetonúria e a leucinose, interagindo e criando atividades que proporcionem o convívio entre as mesmas, como é o caso dos campos de férias.
Também realiza um encontro anual que permite aos familiares e portadores saber mais sobre a doença, descobrir novos alimentos e novas receitas.
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